优生遗传科简介

发布于 04 五 2014

优生遗传科简介

  我院于1981年7月成立遗传实验室和优生遗传咨询门诊。1991年开始开展孕中期羊水细胞培养产前诊断技术以来迄今已对近7000例孕妇进行了产前诊断一羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析,羊膜穿刺成功率达99.9%,羊水细胞培养成功率99%,2000年率先在省内开展了孕中期唐氏综合征的血清学筛查。至今已有6万多例孕妇在我院接受了产前筛查,发现世界首报人类染色体异常核型17例。是贵州省率先开展产前筛查及产前诊断工作的专业科室。

  1998成立贵阳市新生儿疾病筛查中心,网络覆盖我市三县一市出生的新生儿,率先在省内对我市出生的新生儿进行甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查,年筛查新生儿4万多例,为我市控制出生缺陷、减少残疾,提高人口健康素质发挥了重要作用。经过十多年的发展与扩建,逐步完善了中心网络建设,规范了工作程序,承担着贵阳市各县市区遗传病的咨询、诊断及新生儿疾遗传代谢性疾病的筛查工作任务。2013年1月,“贵州省产前诊断分中心”在我院挂牌成立;2013年2月,“贵州省新生儿代谢性疾病筛查分中心”在我院挂牌成立;

  科室设施完善,拥有净化工作台、二氧化碳培养箱、时间分辨荧光免疫分析仪、倒置显微镜、全自动扫描染色体核型分析系统、荧光原位杂交软件分析系统,荧光定量PCR仪等先进设备。科室拥有设有细胞遗传室、细胞培养室、产前筛查及诊断实验室、羊膜腔穿刺室、产前筛查管理办公室、遗传咨询室、新生儿筛查实验室及办公室、PCR实验室。

  遗传科提供的技术服务项目如下:

  1.遗传咨询门诊:通过遗传咨询,广泛向患者宣传遗传知识,解答遗传病患者及家属、有关社会服务人员所提出的有关遗传学方面的问题,在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险评估。

  2.进行外周血淋巴细胞染色体检查:对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经患者、先天缺陷儿、性分化异常患者等,进行细胞遗传学方面的检查并给予生育指导。

  3.产前筛查和产前诊断:开展中孕甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联产前筛查,通过测定母血中生化免疫指标来计算发生先天愚型,18-三体综合征及神经管畸形的风险;开展羊膜腔穿刺,培养羊水细胞制作染色体核型,对筛查异常及其他符合指征的孕妇进行孕中期产前诊断。

  4.荧光原位杂交(FISH)技术:与传统的产前诊断方法相结合,应用分子细胞遗传诊断技术,对产前染色体数目异常做出准确而快捷的检测,大大减轻孕妇的心理压力。另外,FISH技术还可用于不明原因胚胎停育及Y染色体微缺失等疾病的诊断。

  5.新生儿甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症的筛查

  6.地中海贫血的基因诊断和产前诊断。

  7.接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊。

  8.乳头状瘤病毒分型技术检测等。荧光定量PCR检测乙肝病毒及妇科、儿科感染相关病原体检测。

  经过多年的建设,优生遗传科的技术力量目前在全省产前筛查、诊断诊断及细胞遗传领域处于领先位置。学科拥有一支优秀而敬业的学术团队:共有20人,其中高级职称3人,硕士研究生7名。从事产前诊断技术人员均先后参加国家级或省内产前筛查及产前诊断培训班,并取得上岗资格证。为我市妇女儿童健康保健进行了不懈的努力,尤其是在堵截出生缺陷儿方面,我们已经积累了丰富的经验。


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